Diagnóstico pré-natal da osteogênese imperfeita tipo 2: relato de caso / Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2: case report

Objetivos: Descrever um caso de diagnóstico pré-natal da forma letal de osteogênese imperfeita. Descrição do caso: Uma gestante de 26 anos, de cor negra, casada, do lar, previamente hígida, em sua terceira gestação, foi encaminhada com idade gestacional de 29 semanas e cinco dias ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Universitário de Santa Maria devido à hipótese de crescimento intrauterino restrito. A ultrassonografia obstétrica complementada pela ressonância magnética permitiu o diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo 2, com crescimento intrauterino restrito, peso fetal abaixo do percentil 3 e deformidades ósseas importantes. A gestante foi submetida à cesariana com 33 semanas de idade gestacional. O recém-nascido, com peso de 1.120 g, foi a óbito por insuficiência respiratória logo após o nascimento.Conclusões: A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo que cursa com formas letais e não letais, e o diagnóstico por imagem no pré-natal possibilita o aconselhamento familiar quanto ao prognóstico e a programação para o parto. O relato deste caso é importante para a comunidade científica, visando ao apoio no manejo de casos semelhantes.

Aims: To describe a case of prenatal diagnosis of the lethal form of osteogenesis imperfecta.Case description: A 26 year-old pregnant woman, black, married, housewife, previously healthy, in her third pregnancy, was referred with 29 weeks and five days of gestation to the Fetal Medicine Service of the University Hospital of Santa Maria, due to hypothesis of intrauterine growth restriction. Obstetric ultrasound, complemented by magnetic resonance, allowed the diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2, with intrauterine growth restriction, fetal weight below the 3rd percentile and major bone deformities. The patient underwent a cesarean section at 33 weeks and four days of gestation. The newborn infant, weighting 1120 g, died due to respiratory failure immediately after birth.Conclusions: Osteogenesis imperfecta is a connective tissue disease that courses with lethal and nonlethal forms, and prenatal diagnostic imaging enables family counseling regarding prognosis and programming the type of delivery. Reporting this case is important to the scientific community, in order to support the management of similar cases.

Níveis plasmáticos de vitamina A e os resultados obstétricos e perinatais em gestantes portadoras do vírus da imunodeficiência humana (HIV) / Serum vitamin A during pregnancy and effects on obstetrics and perinatal outcomes un HIV infected pregnant women

To evaluate serum vutamins levels and its asociation with obstetrics and perinatal results in HIV infected pregnant women. observational and prospective study carried out al Division of Infectious-Contagious Disease in Gynecology and Obstetrics of the University of Sâo Paulo, involving 57 pregnant women dividied into 3 groups: Group 1, with 12 normal pregnant women, it was the control group; Group 2, with 20 HIV infected pregnant women, using ZDV; and Group 3, with 25 HIV infected pregnant women, using therapy I contend ZDV, 3TC and nelfinavir. The evaluation of the serum vitamin level was obtained three times during pregnancy at equidistant time intervals and in the inmediate period after birth. We also evaluated the levels of this vitamin and hemoglobin in the blood of the umbilical cord. We obtained maternal and newborn infant anthropometric data, as well as the counting of lymphocyte TCD4 and viral load of the HIV during the pregnancy. Reduced serum vitamin levels were observed in the Group 1 (25 per cent), the Group 2(29,4 per cent) and the Group 3(28,6 per cent). Association was not observed between serum levels of maternal retinol and the duration of the gestation in groups 2 and 3. In groups 1 and 3, an association was observed between the maternal concentration of retinol and the newborn hemoglobin (p=0,05). In distinct way to the Control group, association was not observed in gestations of Group 3(p=0,06). We observed hight prevalence of hipovitaminosis A in the population of this study, regardless og antiretroviral scheme used

Deficiência da vitamina A e associaçoes clínicas: revisao / Vitamin A deficiency and clínical associations: a review

Importante foco de atençao em saúde tem sido a avaliaçao de determinados micronutrientes no ser humano, em especial aqules que se encontran associados à vulnerabilidade orgânica conseqü ou â deficiência desses micronutrientes. Entre os micronutrientes, a hipovitaminose A tem sido objeto de realce devido a significante prevalência em populaçoes de países em desenvolvimmento. A vitamina A é particularmente importante para a adequada reposta orgânica ao controle das infecçoes. Este artigo realiza uma revisao de literatura abordando a Vitamina A, entocando seu metabolismo e as repercussoes deletérias decorrentes de sua deficiência sobre o organismo, suas manifestaçoes no ciclo gravido-puerperal, e sua interaçao com a imunodeficiência humana e situaçoes clínicas específicas